Variant
BRCA2 C1913X
NM_000059.4(BRCA2):c.5739T>A (p.Cys1913Ter)
- p.Cys1913Ter
- p.C1913*
- rs397507801
- Classification ClinVar
- Pathogène
- Statut de l'examen
- 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts
- Dernière évaluation
- 8 septembre 2016
- Groupe d'experts
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.17-8666dff2 des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 17 octobre 2026
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C1913X est un variant non-sens dans BRCA2 : il crée un signal d'arrêt précoce, si bien que la protéine codée par le gène devrait être tronquée. ClinVar le classe comme pathogène pour breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (examiné par un groupe d'experts).
Classifications ClinVar
| Affection | Classification | Statut de l'examen | Soumissions | Dernière évaluation |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000051924 (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Pathogène | 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts | 1 soumission | 8 septembre 2016 |
Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.
Critères ACMG/AMP
Les critères ACMG/AMP que C1913X remplit, à partir de son effet prédit dans BRCA2, gnomAD et ClinVar.
| Critère | Force | Repose sur |
|---|---|---|
| PVS1Variant nul dont la perte de fonction provoque la maladie | Très forte | stop_gained sur NM_000059.4 |
| PP5Une source fiable le classe comme pathogène | Faible | ClinVar : Pathogène (examiné par un groupe d'experts) |
Sur ces critères seuls : signification incertaine.
Évalué automatiquement, sans preuves fonctionnelles, computationnelles ou familiales. Ce n'est pas une classification clinique.
Où il se situe dans BRCA2
C1913X se trouve dans l'exon 11 parmi les 27 exons du transcrit MANE Select de BRCA2, NM_000059.4.
Détails moléculaires
| Gène | BRCA2 |
|---|---|
| Transcrit | NM_000059.4MANE Select |
| Changement d'ADN codant (HGVS c.) | c.5739T>A |
| Changement de protéine (HGVS p.) | p.Cys1913Terp.C1913* |
| Conséquence prédite | Non-sens (codon stop gagné)stop_gained (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Impact prédit | Élevé |
| Position (GRCh38) | chr13:32340094 T>A |
| Position (GRCh37) | chr13:32914231 T>A |
| ID dbSNP | rs397507801 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| ID de variation ClinVar | VCV000051924 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Identifiant d'allèle ClinVar | 66592 |
| Identifiant ClinGen Allele Registry | CA023111 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Nom ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.5739T>A (p.Cys1913Ter) |
BRCA2 C1913X dans d'autres bases de données
Rapport analysant ce variant (1)
Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent C1913X parmi les variants analysés.
| Rapport | Affections | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomique dominant |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosomique dominant |
Autres variants dans BRCA2
- A22Qfs*3Pathogène3 étoiles sur 4
- A39Lfs*41Pathogène3 étoiles sur 4
- A75Dfs*26Pathogène3 étoiles sur 4
- A127Sfs*3Pathogène3 étoiles sur 4
- A199Hfs*11Pathogène3 étoiles sur 4
- A248Vfs*3Pathogène3 étoiles sur 4
- A483Gfs*31Pathogène3 étoiles sur 4
- A483Qfs*2Pathogène3 étoiles sur 4
- A495Ffs*17Pathogène3 étoiles sur 4
- A518Qfs*7Pathogène3 étoiles sur 4
Limites
Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.
Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.
Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.
Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.
Sources et crédits
- Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
- Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-17-c4908f54).
- Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-17).
- Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
- Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
- Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.17-8666dff2 du 17 octobre 2026.
Citer cette page
Dante Labs. (17 octobre 2026). BRCA2 C1913X (c.5739T>A, rs397507801) (Version 2026.10.17-8666dff2). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c1913x
Dante Labs. BRCA2 C1913X (c.5739T>A, rs397507801) [Internet]. Version 2026.10.17-8666dff2. 17 octobre 2026 [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c1913x
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