AtlasGen
SERPINA11
serpin family A member 11
- HGNC 19193↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000186910↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 256394↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q32.13
- Koordinaten
- Chromosom 14: 94.442.464–94.452.800 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 10,3 kb
- Protein
- 422 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000334708.4NM_001080451.2
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Kein Genome Test-Bericht wertet SERPINA11 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von SERPINA11
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,5 kb der 10,3 kb des Gens aus; 1.269 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von SERPINA11
0Leicht
Wie schwer sich SERPINA11 mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Fast alle Exons von SERPINA11 liegen in Bereichen, die Short Reads sauber abbilden.
Dazu kommt der Anteil der Exons von SERPINA11 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityBereiche, in denen sich 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig zuordnen lassen, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewichtung 100 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit mindestens 90 % Identität. Gewichtung 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewichtung 60 %.0 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahen Referenzassemblierung, an denen keine Sequenz vorhanden ist, an die sich Reads anlagern könnten. Gewichtung 50 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, bei denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewichtung 30 %.0 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Gewichtung 20 %.0 %
Ein Dante-Labs-Score aus unserer eigenen Forschung, basierend auf den Karten schwer sequenzierbarer Regionen aus Genome in a Bottle des NIST.So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von SERPINA11 in dieser Art schwieriger Region. Jede einzelne Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere Art fügt weniger hinzu: 0 bedeutet, dass keine Base in einer solchen Region liegt, 100 bedeutet, dass jede Base in einem Bereich liegt, in dem Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können.
1
Position in SERPINA11, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 10,3 kb von SERPINA11 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,5 kb Exons.
ClinVar pathogenic variants (1)
The SERPINA11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Wahrscheinlich pathogen 1
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001080451.2(SERPINA11):c.672C>A (p.Tyr224Ter) (opens in a new tab) | pericardial effusion | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SERPINA11-Gen: serpin family A member 11. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/serpina11
Dante Labs. SERPINA11-Gen: serpin family A member 11 [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/serpina11
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