Variantti
RS1 E72D
NM_000330.4(RS1):c.216G>C (p.Glu72Asp)
- p.Glu72Asp
- p.E72D
- rs104894932
- ClinVar-luokitus
- Todennäköisesti patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 26. syyskuuta 2026
- Asiantuntijapaneeli
- ClinGen X-linked Inherited Retinal Disease Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Yhteenveto
E72D on missense-variantti geenissä RS1: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen todennäköisesti patogeeniseksi sairaudelle X-linked retinoschisis (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| X-linked retinoschisisClinVar VCV000009889 (avautuu uuteen välilehteen) | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 26. syyskuuta 2026 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä RS1
E72D sijaitsee eksonissa 4 geenin RS1 MANE Select -transkriptin 6 eksonista, NM_000330.4.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | RS1 |
|---|---|
| Transkripti | NM_000330.4MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.216G>C |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Glu72Aspp.E72D |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chrX:18647301 C>G |
| Sijainti (GRCh37) | chrX:18665421 C>G |
| dbSNP-tunnus | rs104894932 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000009889 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 24928 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA226626 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000330.4(RS1):c.216G>C (p.Glu72Asp) |
RS1 E72D muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia E72D.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Vitreoretinopathy | Vitreoretinal Degeneration |
Muut variantit geenissä RS1
- A18TPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.1A>TPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.52+1G>APatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.52+1G>CPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.52+1G>TPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.52+2T>APatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.52+2T>CPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.53-1G>APatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.53-713_78+266delTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.78+1G>APatogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). RS1 E72D (c.216G>C, rs104894932) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 16. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/rs1/variants/e72d
Dante Labs. RS1 E72D (c.216G>C, rs104894932) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/rs1/variants/e72d
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa