Variantas
RS1 E72D
NM_000330.4(RS1):c.216G>C (p.Glu72Asp)
- p.Glu72Asp
- p.E72D
- rs104894932
- ClinVar klasifikacija
- Tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2026 m. rugsėjo 26 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen X-linked Inherited Retinal Disease Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Santrauka
E72D – tai missense variantas gene RS1: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip tikriausiai patogeninį, susijusį su X-linked retinoschisis (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| X-linked retinoschisisClinVar VCV000009889 (atsidaro naujame skirtuke) | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2026 m. rugsėjo 26 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta RS1 gene
E72D yra 4 eksone iš 6 RS1 MANE Select transkripto, NM_000330.4.
Molekulinė informacija
| Genas | RS1 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000330.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.216G>C |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Glu72Aspp.E72D |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chrX:18647301 C>G |
| Padėtis (GRCh37) | chrX:18665421 C>G |
| dbSNP ID | rs104894932 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000009889 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 24928 |
| ClinGen alelių registro ID | CA226626 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000330.4(RS1):c.216G>C (p.Glu72Asp) |
RS1 E72D kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir E72D.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Vitreoretinopathy | Vitreoretinal Degeneration |
Kiti RS1 variantai
- A18TPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1A>TPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.52+1G>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.52+1G>CPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.52+1G>TPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.52+2T>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.52+2T>CPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.53-1G>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.53-713_78+266delTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.78+1G>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). RS1 E72D (c.216G>C, rs104894932) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/genes/rs1/variants/e72d
Dante Labs. RS1 E72D (c.216G>C, rs104894932) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/rs1/variants/e72d
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites