Variante
RS1 E72D
NM_000330.4(RS1):c.216G>C (p.Glu72Asp)
- p.Glu72Asp
- p.E72D
- rs104894932
- Classificazione ClinVar
- Probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 26 settembre 2026
- Panel di esperti
- ClinGen X-linked Inherited Retinal Disease Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Riepilogo
E72D è una variante missense in RS1: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come probabilmente patogena per X-linked retinoschisis (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| X-linked retinoschisisClinVar VCV000009889 (si apre in una nuova scheda) | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 26 settembre 2026 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in RS1
E72D si trova nell'esone 4 dei 6 della trascrizione MANE Select di RS1, NM_000330.4.
Dettagli molecolari
| Gene | RS1 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000330.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.216G>C |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Glu72Aspp.E72D |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chrX:18647301 C>G |
| Posizione (GRCh37) | chrX:18665421 C>G |
| ID dbSNP | rs104894932 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000009889 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 24928 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA226626 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000330.4(RS1):c.216G>C (p.Glu72Asp) |
RS1 E72D in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E72D tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Vitreoretinopathy | Vitreoretinal Degeneration |
Altre varianti in RS1
- A18TPatogena3 stelle su 4
- c.1A>TPatogena3 stelle su 4
- c.52+1G>APatogena3 stelle su 4
- c.52+1G>CPatogena3 stelle su 4
- c.52+1G>TPatogena3 stelle su 4
- c.52+2T>APatogena3 stelle su 4
- c.52+2T>CPatogena3 stelle su 4
- c.53-1G>APatogena3 stelle su 4
- c.53-713_78+266delProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.78+1G>APatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). RS1 E72D (c.216G>C, rs104894932) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/rs1/variants/e72d
Dante Labs. RS1 E72D (c.216G>C, rs104894932) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/rs1/variants/e72d
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