Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MYOCD

myocardin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p12
Koordinaatit
Kromosomi 17: 12 665 890–12 768 949 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 103,1 kb:n alueella
Proteiini
986 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MYCD
MANE Select -transkripti
ENST00000425538.6NM_001146312.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MYOCD. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MYOCD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa MYOCD-geenin sijainnin. MYOCD ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 12 217 420–13 217 419.Kromosomi 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbMYOCD: 12 665 890–12 768 949, juoste eteenpäinMYOCDARHGAP44: 12 789 463–12 991 643, juoste eteenpäinARHGAP44ELAC2: 12 991 268–13 018 065, juoste taaksepäinELAC2MYOCD-kaavio: 14 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 12 665 890–12 666 243, 354 emästäEkson 2: 12 705 128–12 705 193, 66 emästäEkson 3: 12 715 519–12 715 574, 56 emästäEkson 4: 12 717 346–12 717 421, 76 emästäEkson 5: 12 722 847–12 723 008, 162 emästäEkson 6: 12 736 161–12 736 336, 176 emästäEkson 7: 12 739 203–12 739 328, 126 emästäEkson 8: 12 744 183–12 744 436, 254 emästäEkson 9: 12 745 919–12 746 072, 154 emästäEkson 10: 12 752 414–12 753 346, 933 emästäEkson 11: 12 756 414–12 756 557, 144 emästäEkson 12: 12 758 085–12 758 213, 129 emästäEkson 13: 12 760 650–12 760 707, 58 emästäEkson 14: 12 763 073–12 768 949, 5 877 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,6 kb geenin 103,1 kb:stä; 2 961 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MYOCD

8

MYOCD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 103,1 kb geenistä MYOCD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYOCD-geeni: myocardin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myocd

Vancouver

Dante Labs. MYOCD-geeni: myocardin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myocd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test