Genă
MBL2
mannose binding lectin 2
- HGNC 6922↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000165471↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4153↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q21.1
- Coordonate
- Cromozomul 10: 52.765.380–52.772.784 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 7,4 kb
- Proteină
- 248 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- COLEC1, MBP-C, MBP1, MBP
- Simboluri anterioare
- MBL
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000674931.1NM_001378373.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MBL2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MBL2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MBL2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 7,4 kb ai genei; 747 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu MBL2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MBL2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MBL2: mannose binding lectin 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mbl2
Dante Labs. Gena MBL2: mannose binding lectin 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mbl2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni