Tunnus

Acrobrachycephaly

An abnormality of head shape characterized by the presence of a short, wide head as well as a pointy or conical form of the top of the head owing to premature closure of the coronal and lambdoid sutures.

HPO HP:0004487

Kehasüsteem: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Acrobrachycephaly, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

1 geen on seotud tunnusega Acrobrachycephaly

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Acrobrachycephaly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Broad head shape

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.