Variant
TP53 I254N
NM_000546.6(TP53):c.761T>A (p.Ile254Asn)
- p.Ile254Asn
- p.I254N
- rs1330865474
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 5. detsember 2025
- Ekspertkomisjon
- ClinGen TP53 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Kokkuvõte
I254N on TP53 missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi Li-Fraumeni Syndrome korral patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000856299 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 5. detsember 2025 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis TP53
I254N asub geeni TP53 MANE Select transkriptis NM_000546.6 eksonis 7 (eksoneid kokku 11).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | TP53 |
|---|---|
| Transkript | NM_000546.6MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.761T>A |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Ile254Asnp.I254N |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chr17:7674202 A>T |
| Asukoht (GRCh37) | chr17:7577520 A>T |
| dbSNP ID | rs1330865474 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000856299 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 846265 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA397837760 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_000546.6(TP53):c.761T>A (p.Ile254Asn) |
TP53 I254N teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti I254N.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autosoomne dominantne |
Muud variandid geenis TP53
- A138PTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A138VTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A161_Y163delinsDTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A347DPatogeenne3 tähte 4-st
- c.-29+1G>TTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.97-1G>APatogeenne3 tähte 4-st
- c.375+5G>ATõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.919+1G>APatogeenne3 tähte 4-st
- c.993+1delTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- C124XPatogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). TP53 I254N (c.761T>A, rs1330865474) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 16. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/i254n
Dante Labs. TP53 I254N (c.761T>A, rs1330865474) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/i254n
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast