Tunnused

Geeniga TAF8 seotud tunnused

TATA-box binding protein associated factor 8

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TAF8 15 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to roll over	Alati
Delayed ability to sit	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Lateral ventricle dilatation	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Short corpus callosum	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad head shape	Alati
Long philtrum	Alati
Small posterior fossa	Alati
Tented mouth	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Club feet	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelid	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Progressive spasticity	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TAF8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test