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Caractéristiques
Caractéristiques liées à TAF8
TATA-box binding protein associated factor 8
La Human Phenotype Ontology associe 15 caractéristiques à TAF8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Delayed ability to roll over | Toujours |
| Delayed ability to sit | Toujours |
| Delayed speech and language development | Toujours |
| Global developmental delay | Toujours |
| Intellectual disability | Toujours |
| Lateral ventricle dilatation | Toujours |
| Severe global developmental delay | Toujours |
| Short corpus callosum | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Broad head shape | Toujours |
| Long philtrum | Toujours |
| Small posterior fossa | Toujours |
| Tented mouth | Toujours |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Club feet | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Progressive spasticity | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TAF8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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