Gen

ST20-MTHFS

ST20-MTHFS readthrough

Cytogenetisk placering: 15q25.1
Lokustype: Gennemlæsningstranskript

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/st20-mthfs.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs ST20-MTHFS og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser ST20-MTHFS endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sekventering af ST20-MTHFS

position i ST20-MTHFS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.

ClinVar pathogenic variants (1)

The ST20-MTHFS variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Patogen 1

Variant	Conditions	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
NM_006441.4(MTHFS):c.316A>T (p.Lys106Ter) (opens in a new tab)	neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and hypomyelination	Patogen	1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender

Eksterne links

Genposter

Varianter

Klinisk

ClinGen(åbnes i en ny fane)

Hvor det kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ST20-MTHFS-genet: ST20-MTHFS readthrough. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/st20-mthfs

Vancouver

Dante Labs. ST20-MTHFS-genet: ST20-MTHFS readthrough [Internet]. [citeret 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/st20-mthfs

Én test. Svar for hele livet.