Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

IMPA1

inositol monophosphatase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q21.13
Koordinaadid
Kromosoom 8: 81 656 914–81 686 325 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 29,4 kb
Valk
277 aminohapet
Varasemad tähised
IMPA
MANE Select transkript
ENST00000256108.10NM_005536.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni IMPA1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas IMPA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub IMPA1. IMPA1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 8, vahemikus 81 171 620 kuni 82 171 619.Kromosoom 88q21.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbFABP5: 81 280 267–81 285 731, otsene ahelFABP5PMP2: 81 440 326–81 447 518, pöördne ahelPMP2FABP9: 81 458 253–81 461 579, pöördne ahelFABP9FABP4: 81 474 792–81 483 243, pöördne ahelFABP4FABP12: 81 524 974–81 590 139, pöördne ahelFABP12IMPA1: 81 656 914–81 686 325, pöördne ahelIMPA1SLC10A5: 81 693 631–81 695 058, pöördne ahelSLC10A5ZFAND1: 81 701 180–81 732 903, pöördne ahelZFAND1CHMP4C: 81 732 448–81 759 515, otsene ahelCHMP4CSNX16: 81 799 581–81 842 866, pöördne ahelSNX16IMPA1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 81 656 914–81 659 466, 2553 alustEkson 8: 81 660 516–81 660 667, 152 alustEkson 7: 81 670 939–81 671 047, 109 alustEkson 6: 81 673 841–81 673 949, 109 alustEkson 5: 81 676 234–81 676 279, 46 alustEkson 4: 81 679 126–81 679 230, 105 alustEkson 3: 81 680 650–81 680 783, 134 alustEkson 2: 81 681 498–81 681 584, 87 alustEkson 1: 81 686 252–81 686 325, 74 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 29,4 kb; neist 834 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IMPA1

1

koht geenis IMPA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IMPA1 29,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Geeniga IMPA1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida IMPA1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IMPA1 geen: inositol monophosphatase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/impa1

Vancouver

Dante Labs. IMPA1 geen: inositol monophosphatase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/impa1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test