Variant
DES S13F
NM_001927.4(DES):c.38C>T (p.Ser13Phe)
- p.Ser13Phe
- p.S13F
- rs62636495
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 2 tähte 4-stkriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
- Viimati hinnatud
- 29. oktoober 2025
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
Kokkuvõte
S13F on DES missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi myofibrillar myopathy 1 korral patogeenseks (kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| myofibrillar myopathy 1ClinVar VCV000044260 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 2 tähte 4-stkriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | 2 esitust | 29. oktoober 2025 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis DES
S13F asub geeni DES MANE Select transkriptis NM_001927.4 eksonis 1 (eksoneid kokku 9).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | DES |
|---|---|
| Transkript | NM_001927.4MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.38C>T |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Ser13Phep.S13F |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chr2:219418500 C>T |
| Asukoht (GRCh37) | chr2:220283222 C>T |
| dbSNP ID | rs62636495 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000044260 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 53427 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA261520 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_001927.4(DES):c.38C>T (p.Ser13Phe) |
DES S13F teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (2)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti S13F.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Dilated Cardiomyopathy | Dilated Cardiomyopathy | |
| Myofibrillar Myopathies | Myofibrillar myopathy |
Muud variandid geenis DES
- c.1A>GTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- c.735+1G>APatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- c.735+1G>CPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- c.735+3A>GPatogeenne2 tähte 4-st
- c.1288+1G>ATõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- E108XPatogeenne2 tähte 4-st
- E245DPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- G456RTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- H384RTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- K449TPatogeenne2 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). DES S13F (c.38C>T, rs62636495) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 17. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/des/variants/s13f
Dante Labs. DES S13F (c.38C>T, rs62636495) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/des/variants/s13f
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast