Variantas
DES S13F
NM_001927.4(DES):c.38C>T (p.Ser13Phe)
- p.Ser13Phe
- p.S13F
- rs62636495
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis
- Peržiūros būsena
- 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2025 m. spalio 29 d.
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Santrauka
S13F – tai missense variantas gene DES: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį, susijusį su myofibrillar myopathy 1 (kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| myofibrillar myopathy 1ClinVar VCV000044260 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | 2 pateikimų | 2025 m. spalio 29 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta DES gene
S13F yra 1 eksone iš 9 DES MANE Select transkripto, NM_001927.4.
Molekulinė informacija
| Genas | DES |
|---|---|
| Transkriptas | NM_001927.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.38C>T |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Ser13Phep.S13F |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr2:219418500 C>T |
| Padėtis (GRCh37) | chr2:220283222 C>T |
| dbSNP ID | rs62636495 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000044260 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 53427 |
| ClinGen alelių registro ID | CA261520 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_001927.4(DES):c.38C>T (p.Ser13Phe) |
DES S13F kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (2)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir S13F.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Dilated Cardiomyopathy | Dilated Cardiomyopathy | |
| Myofibrillar Myopathies | Myofibrillar myopathy |
Kiti DES variantai
- c.1A>GTikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.735+1G>APatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.735+1G>CPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.735+3A>GPatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.1288+1G>ATikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- E108XPatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- E245DPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- G456RTikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- H384RTikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- K449TPatogeninis2 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). DES S13F (c.38C>T, rs62636495) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/genes/des/variants/s13f
Dante Labs. DES S13F (c.38C>T, rs62636495) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/des/variants/s13f
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites