Tu perfil genético determina las opciones terapéuticas de los médicos.
La genética del cáncer abarca dos situaciones distintas: evaluar el riesgo hereditario antes del diagnóstico y analizar el perfil de un tumor tras el diagnóstico. Dante se encarga de ambas cosas, con secuenciación del genoma completo de calidad clínica y un especialista dedicado en cada etapa.
Tu historial familiar es información genética. La pregunta es si eres portador de la misma variante.
Si a uno de tus padres, hermanos o familiares cercanos le han diagnosticado cáncer de mama hereditario, cáncer de ovario, cáncer colorrectal u otra enfermedad oncológica hereditaria, es posible que tú también seas portador de la misma variante genética. La presencia de esta variante no garantiza el diagnóstico. Sin embargo, saber si está presente cambia por completo el panorama clínico: qué pruebas de detección son adecuadas, qué seguimiento es recomendable y qué pruebas deberían plantearse tus familiares de primer grado.
La prueba Dante Genome Test analiza las más de 4.000 variantes patógenas conocidas de los genes BRCA1 y BRCA2, y no solo el subconjunto que cubren los paneles estándar. Abarca todos los genes relacionados con el riesgo de cáncer hereditario: síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), CHEK2, PALB2, ATM y otros. Un solo análisis. Todos los genes relevantes.
Si se identifica una variante, tus hermanos e hijos podrán someterse a pruebas específicas para detectar esa variante, a un coste muy inferior al de un análisis genómico completo. Una respuesta sirve para toda la familia.
- Cáncer de mama y de ovario hereditarioBRCA1, BRCA2
- Síndrome de LynchMLH1, MSH2, MSH6, PMS2
- Cáncer hereditario asociado al gen CHEK2CHEK2
- Cáncer de mama hereditario PALB2PALB2
- Cáncer hereditario ATMATM
- Síndrome de Li-FraumeniTP53
- Síndrome de CowdenPTEN
- Cáncer gástrico difuso hereditarioCDH1
- Poliposis adenomatosa familiarAPC
- Poliposis asociada al gen MUTYHMUTYH
- Cáncer de ovario hereditarioRAD51C, RAD51D
- Síndrome de Peutz-JeghersSTK11
- Melanoma hereditario y cáncer de páncreasCDKN2A, CDK4
- Predisposición tumoral del gen BAP1BAP1
«No habían hecho cuentas hasta ahora, cuando vieron el informe de Dante Labs».
El servicio de genética del NHS del Hospital Universitario Queen Elizabeth de Glasgow aceptó los datos del secuenciamiento del genoma completo (WGS) de Dante para identificar el síndrome de Noonan y una deficiencia rara del gen RUNX1 —un marcador genético asociado al riesgo de leucemia hereditaria— en un paciente cuyo cuadro clínico había quedado incompleto tras las investigaciones previas.
Dos afecciones, identificadas mediante un análisis del genoma completo, reconocidas por una institución concreta del NHS. El caso de Thomas es uno de los múltiples hallazgos hereditarios que figuran en los resultados documentados de Dante, en los que los datos genómicos proporcionaron un resultado clínico que las pruebas específicas realizadas anteriormente no habían revelado.
Más información sobre los resultados de los pacientesDeficiencia de RUNX1 — Predisposición hereditaria a la leucemia
Se identificó junto con el síndrome de Noonan en un único análisis de secuenciación del genoma completo (WGS). Ambos hallazgos fueron aceptados por el servicio de genética del NHS. La deficiencia de RUNX1 no se había identificado en investigaciones específicas previas.
El genoma de Thomas se analizó mediante el proceso estándar de secuenciación del genoma completo (WGS) de Dante. Los hallazgos clínicos fueron revisados por el servicio de genética del NHS en el Hospital Universitario Queen Elizabeth de Glasgow. El equipo clínico estableció el diagnóstico. Los datos de Dante sirvieron de base. Este caso ilustra que un único análisis del genoma completo puede revelar simultáneamente múltiples hallazgos hereditarios clínicamente significativos.
El mismo nivel de calidad clínica. Aplicado a todos los resultados de cáncer hereditario y genética oncológica.
Identificados mediante el mismo proceso de secuenciación, en el mismo laboratorio y siguiendo el mismo estándar de informe clínico aplicado a todos los genomas de Dante.
Acreditado por y publicado en
Enmiendas para la mejora de los laboratorios clínicos
Los resultados de Dante pueden utilizarse en la toma de decisiones médicas en Estados Unidos, no como datos informativos, sino como hallazgos de calidad clínica sobre los que un médico puede basar su actuación.
Norma Internacional de Laboratorios Médicos
La norma ISO 15189 es lo que distingue a un laboratorio médico de un simple servicio de análisis: no es un objetivo que alcanzar, sino una norma operativa. El laboratorio asociado a Dante cuenta con esta acreditación.
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Es posible que tu diagnóstico sea correcto. El subtipo genético que determina tu tratamiento podría estar incompleto.
Un diagnóstico de cáncer identifica la enfermedad. Sin embargo, es posible que no identifique el subtipo genético, y es precisamente este subtipo el que determina qué tipo de tratamiento es clínicamente adecuado para su tumor específico. Los tumores de pulmón con mutaciones en el EGFR, reordenamientos en el ALK y mutaciones en el KRAS requieren protocolos farmacológicos totalmente distintos. Los cánceres de ovario con mutaciones en el BRCA tienen dianas terapéuticas diferentes a las de los tumores con BRCA de tipo salvaje. Los cánceres con MSI-H responden a la inmunoterapia; los cánceres con MSS, por lo general, no.
La vía de genética oncológica de Dante combina la secuenciación del genoma completo (WGS) de la línea germinal (en el contexto de las variantes hereditarias) con el análisis somático (perfil genético específico del tumor). En conjunto, estos análisis ofrecen una visión genética completa de su cáncer: lo que ha heredado, lo que ha cambiado en el tumor y qué dianas terapéuticas y marcadores de elegibilidad para ensayos clínicos respaldan los datos.
Nos coordinamos directamente con su oncólogo para la obtención de muestras: una biopsia tumoral en su hospital o una biopsia líquida (extracción de sangre), según corresponda. El proceso está supervisado por nuestro equipo clínico.
Su oncólogo recibe un informe genético del tumor listo para su uso clínico: variantes identificadas, dianas terapéuticas relevantes y marcadores de idoneidad para ensayos clínicos basados en el perfil genético, todo ello con un formato adecuado para su uso directo en una consulta oncológica y accesible a través de Genome Manager para compartirlo de forma segura con su equipo médico.
- Cáncer de pulmónEGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF, MET
- Cáncer de mamaBRCA1/2, HER2, PIK3CA, ESR1
- Cáncer de ovarioBRCA1/2, HRD, RAD51C/D
- Cáncer colorrectalMSI-H, KRAS, NRAS, BRAF
- Cáncer de endometrioMMR, POLE, PIK3CA
- Cáncer de páncreasBRCA2, PALB2, KRAS
- Cáncer de próstataBRCA1/2, ATM, CDK12
- MelanomaBRAF, NRAS, KIT, CDKN2A
«Dos años antes de que me diagnosticaran, ya me había secuenciado el genoma. Cuando apareció el cáncer, esos datos ya estaban ahí».
Jennifer secuenció su genoma completo con Dante en 2019. Dos años después, le diagnosticaron cáncer de mama.
Cuando se estaba planificando el tratamiento oncológico, su equipo clínico consultó el análisis farmacogenómico a partir de sus datos genómicos disponibles. El análisis reveló que el fármaco de quimioterapia estándar que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves debido a su perfil genético específico.
Se eligió un medicamento alternativo, más adecuado para su perfil genético. El tratamiento comenzó de inmediato, sin perder tiempo debido al fracaso del primer intento. Los datos genómicos de 2019 fueron el factor clave que permitió tomar esta decisión antes de iniciar el tratamiento.
Más información sobre los resultados de los pacientesFarmacogenómica — Incompatibilidad con la quimioterapia
Los datos genómicos disponibles indicaban un riesgo elevado de reacciones adversas graves al fármaco de quimioterapia recetado. Se eligió un fármaco alternativo antes de iniciar el tratamiento, lo que permitió evitar un primer intento fallido.
Los datos genómicos previos de Jennifer, secuenciados dos años antes de que se le diagnosticara el cáncer, proporcionaron a su equipo clínico información farmacogenómica justo cuando más se necesitaba. La decisión sobre el tratamiento la tomó su oncólogo. Los datos de Dante constituyeron la información clínica. Este caso pone de manifiesto el valor permanente de los datos genómicos generados en cualquier momento anterior a un evento clínico.
El mismo nivel de calidad clínica. Aplicado a todos los resultados de cáncer hereditario y genética oncológica.
Identificados mediante el mismo proceso de secuenciación, en el mismo laboratorio y siguiendo el mismo estándar de informe clínico aplicado a todos los genomas de Dante.
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Enmiendas para la mejora de los laboratorios clínicos
Los resultados de Dante pueden utilizarse en la toma de decisiones médicas en Estados Unidos, no como datos informativos, sino como hallazgos de calidad clínica sobre los que un médico puede basar su actuación.
Norma Internacional de Laboratorios Médicos
La norma ISO 15189 es lo que distingue a un laboratorio médico de un simple servicio de análisis: no es un objetivo que alcanzar, sino una norma operativa. El laboratorio asociado a Dante cuenta con esta acreditación.
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Cuéntenos cuál es su diagnóstico y la duda clínica que le gustaría aclarar. Un especialista le responderá en el plazo de un día laborable.
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Revisamos su diagnóstico y confirmamos el procedimiento adecuado: análisis somático, secuenciación del genoma completo de la línea germinal o ambos.
Coordinación de muestras
Nos coordinamos con su hospital para realizar una biopsia de tejido o una biopsia de líquido. No es necesario que haga nada más allá de lo que ya está previsto en su plan de tratamiento.
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