Síndrome de Lynch: un defecto en los genes de reparación de desajustes que provoca la aparición precoz de cáncer colorrectal, de endometrio y otros tipos de cáncer. La identificación de la variante permite determinar los intervalos de cribado y las opciones de prevención para toda la familia.
La secuenciación del genoma completo identifica la variante específica del gen de reparación de desajustes, lo que les brinda a usted y a su familia la seguridad necesaria para tomar medidas respecto a lo que han heredado antes de que se desarrolle el cáncer.
Síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch está causado por variantes hereditarias en los genes que codifican las proteínas del sistema de reparación de desajustes del ADN (MMR): MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Estas proteínas corrigen los errores en la replicación del ADN; cuando fallan, las mutaciones se acumulan sin control, lo que acelera la formación de tumores. El resultado es un síndrome caracterizado por un riesgo de cáncer colorrectal a lo largo de la vida del 40-80 %, siendo el cáncer de endometrio en las mujeres la segunda manifestación más frecuente.
Aproximadamente 1 de cada 279 personas es portadora de una variante del síndrome de Lynch, lo que lo convierte en el síndrome hereditario de cáncer colorrectal más frecuente. Los dos genes más comúnmente implicados, MLH1 y MSH2, conllevan los mayores riesgos de cáncer y la edad de aparición más temprana. Las variantes de MSH6 y PMS2 se asocian con una aparición más tardía y un menor riesgo global de cáncer a lo largo de la vida, aunque siguen requiriendo una vigilancia reforzada. El síndrome también representa entre el 2 % y el 5 % de todos los cánceres colorrectales en la población.
La identificación del gen específico implicado tiene implicaciones clínicas inmediatas. Una variante del síndrome de Lynch se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que cada hijo de un portador tiene un 50 % de probabilidades de heredarla. Las colonoscopias de cribado cada 1-2 años, a partir de los 20-25 años, reducen la mortalidad por cáncer colorrectal en aproximadamente un 65 %. Las mujeres pueden someterse a una evaluación del riesgo ginecológico y optar por una cirugía de reducción del riesgo. En el caso de los tumores que se desarrollan con un estado de alta inestabilidad de marcadores de stabilidad (MSI-alto), la inmunoterapia (pembrolizumab) produce respuestas espectaculares. El hallazgo genético de una persona abre la puerta a medidas preventivas para toda la familia.
El síndrome de Lynch se puede clasificar genéticamente: los portadores de MLH1 y MSH2 presentan los mayores riesgos de cáncer y una edad de aparición más temprana; los portadores de MSH6 presentan una aparición más tardía y un riesgo menor a lo largo de la vida; los portadores de PMS2 presentan el fenotipo más leve; estos perfiles de riesgo específicos de cada gen determinan la intensidad de la vigilancia.
Los paneles estándar de Lynch se centran únicamente en los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Hasta un 20 % de las familias con síndrome de Lynch presentan deleciones en el gen EPCAM que la secuenciación estándar no detecta en absoluto.
Las variantes estructurales pasan desapercibidas en la secuenciación estándar
El síndrome de Lynch puede estar causado por deleciones extensas en el gen EPCAM (situado aguas arriba de MSH2) que silencian la expresión de MSH2 mediante la metilación del promotor. Estos reordenamientos no son detectables mediante paneles de secuenciación de lectura corta, sino que requieren un análisis especializado de deleciones que la mayoría de las pruebas estándar no realizan. La secuenciación del genoma completo lee la secuencia completa del ADN con la profundidad suficiente para identificar variantes estructurales, captando así el panorama completo de variantes en las familias con síndrome de Lynch.
Un resultado que cambia la prevención del cáncer para toda tu familia
Las variantes del síndrome de Lynch siguen patrones de herencia predecibles, lo que permite realizar pruebas en cascada en las familias de riesgo. Cuando se identifica una variante patógena de los genes MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2, se puede ofrecer a los familiares de primer grado pruebas genéticas específicas, lo que convierte el diagnóstico de una persona en oportunidades de prevención concretas para hermanos, padres e hijos. Los familiares identificados mediante las pruebas en cascada pueden comenzar la vigilancia a los 20-25 años, lo que podría prevenir la aparición de cánceres antes de que se desarrollen.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea para el síndrome de Lynch u otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
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