Cáncer hereditario: los paneles estándar analizan un conjunto limitado de genes. La secuenciación del genoma completo permite identificar todas las variantes asociadas al cáncer, incluidos los genes que no figuran en los paneles específicos.
La secuenciación del genoma completo permite identificar simultáneamente variantes patógenas en todos los genes relacionados con la susceptibilidad al cáncer, no solo en los más conocidos. El 76 % de las mutaciones genéticas responsables del cáncer hereditario se encuentran en genes distintos de BRCA1 y BRCA2.
Cáncer hereditario (panel multigénico)
La predisposición hereditaria al cáncer va más allá de los genes BRCA1 y BRCA2. El gen PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) actúa como puente físico entre BRCA1 y BRCA2 en los puntos de daño del ADN; las variantes patógenas alteran todo el complejo de reparación, lo que conlleva un riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida del 33 % al 58 %, superior al de muchas variantes individuales de BRCA1/2. ATM y CHEK2 son genes de penetrancia moderada implicados en la respuesta al daño en el ADN: ATM codifica una quinasa que detecta roturas de doble cadena y activa las proteínas de reparación posteriores; CHEK2 fosforila p53 y BRCA1 para detener la división celular y permitir la reparación. Las variantes patógenas en estos genes aumentan colectivamente el riesgo de cáncer al alterar la vigilancia del genoma.
Entre las mujeres con cáncer de mama sometidas a pruebas multigénicas, aproximadamente el 1 % es portadora de variantes del gen ATM y el 1,7 % de variantes patógenas del gen CHEK2; en conjunto, estos genes de riesgo moderado son más frecuentes en la población general que las variantes de los genes BRCA. Las variantes patógenas del gen PALB2 se dan en alrededor del 0,5 % de la población. Es importante destacar que el 76 % de los portadores de CHEK2/ATM/PALB2 no habrían reunido los requisitos para un cribado mejorado basado únicamente en los criterios de las pruebas de BRCA. El panorama completo del cáncer hereditario es genéticamente diverso y depende de la ascendencia.
La identificación de variantes en estos genes de penetrancia moderada y alta tiene implicaciones clínicas específicas. Los resultados del gen PALB2 permiten realizar un seguimiento mediante resonancia magnética a partir de los 30 años y determinar la posible idoneidad para recibir inhibidores de PARP en caso de que se desarrolle un cáncer. Los resultados del gen ATM sirven de base para el seguimiento del cáncer de páncreas y la planificación de tratamientos sensibles a la radiación. Los resultados del gen CHEK2 permiten que las portadoras se sometan a resonancias magnéticas mamarias mejoradas a partir de los 40 años y aclaran los patrones hereditarios «BRCA negativos» que antes no aportaban información en el 5 % de estas familias. Cada hallazgo genético representa una vía distinta hacia la prevención personalizada del cáncer.
Los cinco genes de este panel actúan en diferentes etapas de la vía de respuesta al daño en el ADN, y cada uno de ellos determina un espectro de cáncer, una edad de aparición y un riesgo a lo largo de la vida distintos, lo que requiere estrategias de tratamiento clínico específicas para cada gen.
Las pruebas específicas para BRCA detectan un solo gen. Los paneles estándar de cáncer hereditario tienen un diseño diferente y, a menudo, no detectan los genes causantes del cáncer en familias con antecedentes importantes.
Los genes que causan el cáncer hereditario varían según la familia
Un análisis de referencia reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones genéticas hereditarias relacionadas con el cáncer. Entre las familias con antecedentes marcados de cáncer de mama cuyos resultados de BRCA fueron negativos, el 5 % presenta variantes del gen CHEK2, y entre el 1 % y el 2 % presenta variantes de los genes PALB2 o ATM. Muchos de los paneles de cáncer hereditario disponibles en el mercado se diseñaron para detectar BRCA1/2 y el síndrome de Lynch, por lo que es posible que no incluyan en absoluto los genes PALB2, ATM y CHEK2. La secuenciación del genoma completo analiza todos los genes de susceptibilidad al cáncer simultáneamente, lo que elimina la duda de «qué panel elegir».
Un hallazgo explica el cáncer hereditario y abre nuevas opciones de tratamiento
Los resultados de PALB2 permiten que las portadoras puedan someterse a un seguimiento mediante resonancia magnética a partir de los 30 años y que sean candidatas al tratamiento con inhibidores de PARP (olaparib) en caso de desarrollar cáncer de mama. Las portadoras de ATM se benefician de un seguimiento más exhaustivo y de una planificación del tratamiento que tiene en cuenta la sensibilidad a la radiación, lo cual es especialmente importante a la hora de tomar decisiones sobre el tratamiento del cáncer. Los resultados de CHEK2 permiten realizar resonancias magnéticas mamarias más exhaustivas a partir de los 40 años y aclaran la predisposición genética en familias que antes se consideraban «poco informativas». Cada uno de estos descubrimientos transforma el riesgo de cáncer de una familia, pasando de ser algo inexplicable a algo sobre lo que se pueden tomar medidas.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
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Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea en el ámbito del cáncer hereditario (panel multigénico) o de otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
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