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Michelle
Una paciente que se ha beneficiado de verdad y ha podido mejorar notablemente su salud tras someterse a una secuenciación de su genoma.
RESULTADOS CLÍNICOS
Hallazgos genéticos que modificaron las decisiones clínicas.
Casos clínicos documentados en los que la prueba Dante Genome Test proporcionó a los pacientes, a sus familias y a sus equipos clínicos una respuesta que cambió el rumbo de lo que vino después.
Certificado por la CLIA
Acreditado por la CAP
Laboratorio médico conforme a la norma ISO 15189
Anuncios de ACMG
HIPAA y el RGPD
Más de 100 000genomas secuenciados
CASOS PRÁCTICOS
Hallazgos que cambiaron el rumbo de la actuación de los equipos clínicos.
SÍNDROME GENÉTICO RARO
Dos enfermedades que llevaban años ocultas: detectadas con una sola prueba.
Thomas acudió durante años a consultas con especialistas sin obtener un diagnóstico concluyente. Una prueba de genoma completo identificó dos enfermedades distintas al mismo tiempo, ambas reconocidas por el Servicio de Genética del NHS.
Leer el caso → EPILEPSIA INFANTIL Convulsiones que no cesaban... hasta que se descubrió la causa genética.Un niño de cuatro años seguía sufriendo convulsiones a pesar de la medicación. La secuenciación genómica permitió identificar una enfermedad metabólica que las pruebas habituales no habían detectado, tras lo cual se le administró el tratamiento adecuado.
Leer el caso → CÁNCER DE MAMA Un análisis genómico previo modificó el plan de tratamiento —dos años después—.El genoma de Jennifer se había secuenciado en 2019. Cuando le diagnosticaron cáncer de mama dos años después, esos datos ya disponibles señalaron una incompatibilidad con un medicamento, por lo que se optó por un tratamiento más seguro.
Leer el caso → AFECCIÓN NEUROLÓGICA Dificultades motoras desde la infancia, sin causa genética... hasta ahora.Los signos clínicos eran evidentes, pero ninguna de las pruebas realizadas hasta entonces había logrado explicarlos. La secuenciación del genoma completo identificó la variante genética responsable y proporcionó al equipo clínico un diagnóstico confirmado sobre el que basar su actuación.
Leer el caso → SORDERA CONGÉNITA Sordera congénita de causa desconocida: el genoma ha revelado el motivo.Leon tenía doce meses y no se había identificado la causa de su sordera. La secuenciación del genoma completo reveló la variante del gen GJB2, lo que proporcionó a su equipo clínico un diagnóstico confirmado y la base para una intervención temprana y específica.
Leer el caso →
SÍNDROME GENÉTICO RARO
SÍNDROME DE NOONAN · DEFICIENCIA DE RUNX1 · NHS GENETICS
«No habían hecho cuentas hasta ahora, cuando vieron el informe de Dante Labs».
Thomas
Escocia · Hospital Universitario Queen Elizabeth de Glasgow
Thomas llevaba años dedicado a la investigación clínica. El cuadro clínico era complejo: un conjunto de hallazgos que, considerados por separado, apuntaban en diferentes direcciones y que, en su conjunto, no habían permitido llegar a un diagnóstico. Se habían seguido los protocolos habituales. Se había solicitado la opinión de especialistas. Los resultados se habían revisado y habían resultado no concluyentes.
Thomas solicitó la prueba genética de Dante. Los resultados se enviaron al equipo de genética del Servicio Nacional de Salud (NHS) del Hospital Universitario Queen Elizabeth de Glasgow.
El equipo identificó dos hallazgos: variantes asociadas al síndrome de Noonan y una deficiencia de RUNX1, un marcador genético asociado al riesgo de leucemia hereditaria. Ninguno de estos hallazgos había surgido en ninguna investigación anterior. Dos afecciones, detectadas mediante una única prueba, revisadas y aceptadas por el equipo clínico del NHS en una institución concreta.
Resultado genético
RUNX1 · Síndrome de Noonan
Se identificaron dos variantes distintas en una sola prueba: el síndrome de Noonan y una deficiencia de RUNX1 asociada al riesgo de leucemia hereditaria. Ninguna de ellas había surgido en ninguna investigación anterior.
Los datos de la prueba genómica de Dante fueron aceptados por el servicio de genética del NHS del Hospital Universitario Queen Elizabeth de Glasgow como base para identificar el síndrome de Noonan y la deficiencia de RUNX1. Las medidas clínicas —el diagnóstico y el tratamiento posterior— fueron tomadas por el equipo del NHS. La función de Dante consistió en generar los datos genómicos. Se trata de un resultado clínico documentado atribuido a una institución concreta, y no de un respaldo general a Dante Labs por parte del NHS.
EPILEPSIA INFANTIL
DEFICIENCIA DE GLUT-1 · EPILEPSIA · DIAGNÓSTICO GENÉTICO
«El diagnóstico me cambió la vida. Hoy mi hija lleva una vida mejor».
La madre de Ángela
Textual
La hija de Ángela tenía cuatro años cuando comenzaron las convulsiones. Los episodios eran repentinos y venían acompañados de otros síntomas neurológicos. A continuación, acudieron a consulta con varios médicos. Se probaron diversos medicamentos. Los resultados fueron limitados. La causa de la enfermedad siguió sin identificarse.
Su madre optó por el análisis genético de Dante —el panel de epilepsia y trastornos neurológicos, que analiza 128 genes—. Los resultados se recibieron doce semanas después de la solicitud. Un genetista revisó el informe y lo consideró «muy esclarecedor, con información completa y útil».
El hallazgo: deficiencia de GLUT-1, una forma específica de epilepsia causada por un aporte insuficiente de glucosa al cerebro. El diagnóstico modificó el plan de tratamiento. Se introdujo una dieta cetogénica. Se redujo la dosis de los medicamentos anticonvulsivos.
Resultado genético
Deficiencia de GLUT-1
Epilepsia causada por un transporte insuficiente de glucosa al cerebro — identificada mediante un panel genético de 128 genes para la epilepsia. Esto permitió pasar de la medicación anticonvulsiva a una dieta cetogénica específica.
El informe genético permitió establecer un diagnóstico que años de investigación clínica no habían logrado. El cambio en el tratamiento —la dieta cetogénica y la reducción de la medicación— fue indicado por el equipo clínico a raíz de este hallazgo. Relato literal completo: «Mi hija tenía cuatro años cuando de repente empezó a sufrir convulsiones y otros trastornos neurológicos asociados. Consultamos a muchos médicos y tomó múltiples medicamentos, pero con efectos limitados. Sin saber qué hacer, decidí optar por el análisis de Dante Labs... Se lo llevamos a un genetista para obtener una opinión y él consideró que los informes eran muy informativos, con información completa y útil , y finalmente llegó a un diagnóstico definitivo».
CÁNCER DE MAMA
FARMACOGENÓMICA · TRATAMIENTO DEL CÁNCER DE MAMA · SELECCIÓN DE LA QUIMIOTERAPIA
«Dos años antes de que me diagnosticaran, ya me había secuenciado el genoma. Cuando apareció el cáncer, esos datos ya estaban ahí».
Jennifer
Parafraseo: confirmar el texto literal con Ripo antes de la publicación
Jennifer secuenció su genoma completo con Dante en 2019. Dos años después, le diagnosticaron cáncer de mama.
Cuando se estaba planificando el tratamiento oncológico, su equipo clínico consultó el análisis farmacogenómico a partir de sus datos genómicos disponibles. El análisis reveló que el fármaco de quimioterapia estándar que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves debido a su perfil genético específico.
Se eligió un medicamento alternativo, más adecuado para su perfil genético. El tratamiento comenzó de inmediato, sin perder tiempo debido al fracaso del primer intento. Los datos genómicos de 2019 fueron el factor clave que hizo posible esta decisión antes de iniciar el tratamiento.
Resultado genético
Farmacogenómica — Incompatibilidad con la quimioterapia
Los datos genómicos disponibles previamente indicaban un riesgo de reacción adversa grave al fármaco de quimioterapia recetado. Se eligió un fármaco alternativo antes de iniciar el tratamiento, lo que permitió evitar un primer intento fallido.
Los datos genómicos previos de Jennifer, secuenciados dos años antes de que se le diagnosticara el cáncer, proporcionaron a su equipo clínico información farmacogenómica justo cuando era necesaria. La decisión sobre el tratamiento la tomó su oncólogo. Los datos de Dante constituyeron la información clínica. Este caso demuestra el valor permanente de los datos genómicos generados en cualquier momento anterior a un evento clínico.
TESTIMONIOS DE PACIENTES
Los resultados que cambiaron lo que era posible.
«Salvas vidas». — Cliente de Dante Labs
Un resultado. Se pidieron tres kits para miembros de la familia esa misma semana.
«Tras comprobar lo útiles que son sus informes y haber sido diagnosticado con síndrome de QT largo, he pedido tres kits de prueba más para mis familiares. A pesar de la mala experiencia que tuve al principio con Dante, me alegro de haber seguido con ustedes, ya que mis resultados podrían salvar la vida de alguien de mi familia, ya que es la primera vez que se detecta un nivel elevado de KCNQ1».
Años de síntomas. Una respuesta que coincidía en dos generaciones.
«Después de años intentando averiguar qué nos pasaba a mis hijos y a mí, gracias a Dante Labs ahora tenemos una respuesta. Nuestros síntomas coinciden con los resultados. Vivimos en Australia y ahora estamos a la espera de que nos atiendan unos especialistas».
Más completo que cualquier cosa que hubiera ofrecido su sistema sanitario.
«Esta mañana hemos recibido nuestro informe personalizado sobre enfermedades raras. Es justo lo que necesitábamos. Los resultados parecen que nos van a ser de gran ayuda y son más completos que los que hemos obtenido en nuestro propio sistema sanitario».
AFECCIÓN NEUROLÓGICA
LEUCODISTROFIA · VARIANTE DEL GEN GJC2 · SECUENCIACIÓN DEL GENOMA COMPLETO
«Por fin teníamos algo concreto: un nombre, una causa, una razón».
La familia de Zarnish
Zarnish nació de un matrimonio consanguíneo. Desde sus primeras etapas de desarrollo, mostró dificultades para sentarse por sí sola, mantener la cabeza erguida y soportar su propio peso. Presentaba debilidad y espasticidad en el lado izquierdo, y era incapaz de caminar sin ayuda. El cuadro clínico apuntaba a una afección neurológica sin una base genética confirmada.
La prueba genómica identificó una variante homocigótica de cambio de aminoácido en el gen GJC2, un hallazgo estrechamente relacionado con la leucodistrofia, una enfermedad que afecta a la vaina de mielina del sistema nervioso. Los síntomas asociados a esta variante —nistagmo, retraso en el desarrollo motor y espasticidad progresiva— coincidían con el cuadro clínico de Zarnish.
El hallazgo del GJC2 permitió determinar la base genética de lo que se estaba observando. Se elaboró un protocolo de atención específico. La intervención temprana de especialistas fue posible gracias a que se había identificado la causa genética.
Resultado genético
GJC2
Variante de cambio de aminoácido homocigótica — estrechamente relacionada con la leucodistrofia. Explica los síntomas observados: nistagmo, retraso en el desarrollo motor y espasticidad progresiva.
El resultado de la prueba genómica proporcionó la evidencia genética que permitió atribuir el cuadro clínico de Zarnish a una enfermedad específica y bien definida. Su equipo clínico elaboró el plan de tratamiento a partir de este hallazgo. La intervención temprana —posible gracias a la detección precoz— constituye el beneficio clínico directo en este caso.
SORDERA CONGÉNITA
SORDERA CONGÉNITA · VARIANTE DEL GEN GJB2 · SÍNDROME DE BART-PUMPHREY
«Al cabo de doce meses, tuvimos una respuesta. Por fin pudimos seguir adelante».
La familia de León
Leon tenía doce meses cuando los profesionales médicos no lograron identificar la causa de su sordera. Se le habían realizado pruebas. El cuadro clínico seguía sin tener una explicación. Se necesitaba una respuesta para definir el camino a seguir.
La prueba genómica identificó una variante homocigótica patógena en el gen GJB2, asociada al síndrome de Bart-Pumphrey y a la sordera congénita. El resultado no dejaba lugar a dudas. Se estableció la base genética de la sordera de Leon.
Se estableció un protocolo clínico claro para el tratamiento y la atención. La intervención temprana —desde las primeras etapas de la vida— era ahora posible, ya que se había identificado la causa genética, en lugar de seguir sin tener una explicación.
Resultado genético
GJB2
Variante homocigótica patógena —asociada al síndrome de Bart-Pumphrey y a la sordera congénita. Identificada a los 12 meses, lo que permitió intervenir en la fase más temprana posible.
El hallazgo del GJB2 proporcionó al equipo clínico de León un diagnóstico claro a los doce meses, una edad en la que la intervención temprana ofrece los mayores beneficios a largo plazo. Las decisiones sobre su tratamiento las tomó su equipo clínico basándose en el hallazgo genómico. Este caso pone de manifiesto el valor específico de Genome Test para los cuadros clínicos pediátricos en los que las pruebas estándar no permiten establecer un diagnóstico.
ACREDITACIONES CLÍNICAS Y DE LABORATORIO
Todos los resultados de esta página. El mismo estándar clínico aplicado a todos los genomas.
Identificados mediante el mismo proceso de secuenciación, en el mismo laboratorio y siguiendo el mismo estándar de informe clínico aplicado a todos los genomas de Dante.
Más de 1,3 millones
Informes genómicos entregados a pacientes de todo el mundo
99,98 %
Precisión de secuenciación en todos los genomas procesados
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Cobertura del genoma completo: cada par de bases se lee 30 veces
Más de 200
Informes listos para el médico por genoma
Acreditado por y publicado en
CERTIFICADO POR LA CLIA
Enmiendas para la mejora de los laboratorios clínicos
Los resultados de Dante pueden utilizarse en la toma de decisiones médicas en Estados Unidos, no como datos informativos, sino como hallazgos de calidad clínica sobre los que un médico puede basar su actuación.
ACREDITADO SEGÚN LA NORMA ISO 15189
Norma Internacional de Laboratorios Médicos
La norma ISO 15189 es lo que distingue a un laboratorio médico de un simple servicio de análisis: no es un objetivo que alcanzar, sino una norma operativa. El laboratorio asociado a Dante cuenta con esta acreditación.
Colegio Americano de Patólogos
Sociedad Americana de Genética Humana
Nature
Sociedad Internacional de Terapia Celular y Genética
Revista Gene
Credenciales en ciencias y laboratorio
COMPARTIDO POR NUESTRA COMUNIDAD
En sus propias palabras.
Pacientes, familiares y profesionales sanitarios que comparten su experiencia con la prueba genética Dante.
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Yousef Al-Refaee
Tras diez años de interés por la genética, por fin se secuenció todo su genoma… y encontró lo que buscaba.
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Juno Bartsch
Una enfermedad crónica sin diagnosticar. Sin antecedentes familiares que sirvieran de referencia. Dante Labs ayudó a descubrir las causas genéticas que subyacían a sus síntomas.
Contenido compartido con permiso. Las opiniones de los creadores reflejan su experiencia personal y no constituyen afirmaciones clínicas.
Una prueba.
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