Es algo que viene de familia. Ahora puedes saber si está en tus genes.
Tanto si has llegado aquí tras un diagnóstico reciente como si se trata de una duda que llevas años arrastrando, saber qué variantes genéticas tienes os brinda a ti y a tu médico la oportunidad de realizar pruebas de detección más tempranas y planificar el futuro.
Si es algo hereditario y tiene una base genética, Genome Test te ayuda a descubrirlo.
Un diagnóstico precoz permite realizar pruebas de detección más tempranas, un seguimiento específico y tomar decisiones informadas para usted y su familia. Estas son las categorías de enfermedades que se transmiten con mayor frecuencia de padres a hijos.
Enfermedades cardíacas hereditarias.
Cardiomiopatía hipertrófica (MYBPC3, MYH7) · Síndrome de QT largo (KCNQ1, KCNH2) · Síndrome de Brugada (SCN5A) · Hipercolesterolemia familiar (LDLR) · Arritmias hereditarias
Explora las condiciones →Variantes hereditarias que aumentan el riesgo de cáncer.
BRCA1 · BRCA2 · Síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6) · Síndrome de Li-Fraumeni (TP53) · CHEK2 · PALB2
Explora las condiciones →Enfermedades hereditarias del sistema nervioso.
Enfermedad de Huntington (HTT) · Alzheimer de inicio precoz (PSEN1, PSEN2) · Epilepsia hereditaria (SCN1A) · Parkinson familiar (LRRK2, PINK1) · Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Explora las condiciones →Afecciones que las pruebas estándar no detectan.
Síndrome de Marfan (FBN1) · Síndromes de Ehlers-Danlos (COL5A1, COL5A2) · Osteogénesis imperfecta · Síndrome de Loeys-Dietz · Síndrome de Noonan (PTPN11)
Explora las condiciones →Trastornos hereditarios que afectan al funcionamiento de los órganos.
Hemocromatosis hereditaria (HFE) · Enfermedad de Wilson (ATP7B) · Deficiencia de alfa-1-antitripsina (SERPINA1) · Hipercolesterolemia familiar (1 de cada 250 personas es portadora)
Explora las condiciones →«No habían hecho cuentas hasta ahora, cuando vieron el informe de Dante Labs». — Thomas, paciente de Dante Labs
Cuarenta años de incertidumbre. Una prueba.
Un paciente llevaba décadas en el sistema sanitario del Reino Unido sin un diagnóstico. Los datos de Dante, aceptados por los equipos clínicos del NHS del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaron el síndrome de Noonan y una variante del gen RUNX1 asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Tras 40 años, por fin obtuvieron una respuesta.
Una lectura completa ofrece una visión completa.
Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
Secuenciado en 2019. Los datos se procesaron en 2021.
Jennifer secuenció su genoma con Dante dos años antes de que le diagnosticaran cáncer de mama. Cuando comenzó el tratamiento, los datos farmacogenómicos de Dante indicaron que la quimioterapia que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves. Su médico eligió una alternativa, y ella comenzó un tratamiento eficaz desde el primer día.
Qué significa realmente secuenciar todo tu genoma.
Los paneles estándar de cribado genético abarcan los genes más estudiados. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones hereditarias.
Tu ADN completo (no solo una parte)
Las pruebas genéticas tradicionales analizan conjuntos limitados de genes, por lo que no tienen en cuenta la mayor parte de tu genoma. Nosotros secuenciamos tu genoma completo: todos los genes y todas las regiones entre genes.
Información detallada e informes especializados
Fácil de leer y con respuestas que tú y tu médico podéis poner en práctica. No es un expediente que haya que interpretar: más de 200 informes clínicos, organizados por categorías.
Tu examen cobra más valor cada año
Tu ADN no cambia, pero la ciencia genómica avanza a pasos agigantados. Cada mes se descubren nuevas asociaciones entre variantes y enfermedades. Validamos estos hallazgos y actualizamos tus informes automáticamente. Tu prueba gana en valor cada año.
Resultados de calidad clínica. Elegido por los usuarios y recomendado por los médicos para sus casos más complejos.
Acreditado por y publicado en
Un resultado positivo resuelve la duda de toda la familia.
Si esta prueba identifica una variante asociada a una enfermedad hereditaria, todos los parientes consanguíneos obtendrán nueva información. No se trata solo de una prueba para ti, sino de una prueba para toda tu familia.
Un único resultado de secuenciación del genoma completo puede servir de base para las decisiones sanitarias de padres, hermanos e hijos, proporcionándoles a cada uno de ellos una claridad que, de otro modo, requeriría pruebas independientes.
Cuatro pasos para empezar.
No es necesario acudir a la consulta.
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Recibirá los informes en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas. Revise cada resultado, plantee sus dudas y compártalos directamente con su médico. Sus datos se almacenan de forma permanente.
Descubre qué llevas en los genes.
Una sola prueba. La secuenciación completa de tu genoma según el estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Más de 200 informes listos para el uso médico, disponibles en tu Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas: permanentes y actualizados a medida que avanza la ciencia.
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