CHEK2

Informe revisado relevante para este gen

• Genes del cáncer de mama y de ovario distintos de BRCA1/2

  • Predisposición al cáncer relacionada con CHEK2Autosómica dominante

    Variantes en CHEK2 que aumentan moderadamente el riesgo de cáncer de mama y posiblemente de algunos otros cánceres.

    • ClinGen definitivoClinGen califica el vínculo como definitivo
    • GenCC 22 evaluadores de GenCC lo califican como definitivo o fuerte

    ▶Accionabilidad

    Generalmente se recomienda un cribado mamario reforzado, que a menudo incluye una resonancia magnética anual.

  • Cáncer de mama hereditarioAutosómica dominante

    Susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama causada por variantes en uno de varios genes.

    • GenCC 11 evaluador de GenCC lo califica como definitivo o fuerte

    ▶Accionabilidad

    Según el gen, puede recomendarse un cribado mamario más temprano e intensivo, que incluya resonancia magnética.

Estructura de CHEK2

Los exones suman 1,8 kb de los 54,1 kb del gen; 1632 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CHEK2

Variantes con una página (323)

Las variantes de CHEK2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Ver las 323 variantes de CHEK2 →

Variantes patogénicas de ClinVar (1043)

Las variantes del gen CHEK2 que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.

• Patogénica 741
• Patogénica/probablemente patogénica 63
• Probablemente patogénica 239

Vea las 1043 junto con todas las demás variantes de CHEK2 en ClinVar → (se abre en una pestaña nueva)

Genes vinculados a las mismas afecciones

• ATMATM serine/threonine kinaseComparte 1 afección
• BARD1BRCA1 associated RING domain 1Comparte 1 afección
• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Comparte 1 afección
• CDH1cadherin 1Comparte 1 afección
• CTNNA1catenin alpha 1Comparte 1 afección
• PALB2partner and localizer of BRCA2Comparte 1 afección

Rasgos asociados a CHEK2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CHEK2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Procedencia de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-23: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Las estratificaciones genómicas de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Modelo de AlphaFold DB AF-O96017-F1, versión 6, de Google DeepMind y EMBL-EBI (CC BY 4.0): la estructura de la proteína tal como la predice AlphaFold, no como se ha medido, y su confianza en cada parte.
• Versión de datos 2026.10.23-dc0c0517.

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