Riesgo de cáncer hereditario asociado al gen CHEK2: un gen oncológico de penetrancia moderada que a menudo pasa desapercibido en las pruebas estándar que solo analizan los genes BRCA. La identificación de variantes del gen CHEK2 permite determinar la intensidad de las pruebas de detección y evaluar el riesgo familiar.
La secuenciación del genoma completo permite identificar variantes del gen CHEK2 que explican el patrón hereditario en familias que antes se consideraban BRCA-negativas, y abre nuevas vías para mejorar el cribado.
CHEK2 (riesgo de cáncer hereditario)
El gen CHEK2 codifica la quinasa de punto de control 2, una quinasa de serina/treonina activada por la proteína ATM en respuesta al daño en el ADN. Una vez activada, la CHEK2 fosforila reguladores clave del ciclo celular, como p53 y BRCA1, coordinando la reparación del ADN, la detención del ciclo celular y la apoptosis. Las variantes patógenas del gen CHEK2 alteran esta función de punto de control, lo que permite que las células dañadas sigan dividiéndose sin control. La variante más estudiada, c.1100delC, produce una proteína truncada e inestable. Las variantes patógenas de CHEK2 se clasifican como de penetrancia moderada, lo que confiere un aumento de aproximadamente 2 a 3 veces en el riesgo de cáncer de mama (riesgo a lo largo de la vida ~20–30 %), con el riesgo estratificado según los antecedentes familiares.
El gen CHEK2 es más frecuente en la población que los genes BRCA1/2: la variante c.1100delC tiene una frecuencia de portadores del 0,2 % al 1,4 % en las poblaciones europeas. Más allá del cáncer de mama, las variantes de CHEK2 se asocian con un riesgo ligeramente mayor de cáncer de próstata, colorrectal, de riñón, de tiroides y hematológico. Los portadores bialélicos de CHEK2 (poco frecuentes) tienen un riesgo de cáncer de mama sustancialmente mayor que los portadores monoalélicos. El reto radica en que las guías clínicas para el manejo de CHEK2 están menos consolidadas que las de BRCA1/2, lo que históricamente ha generado incertidumbre entre los profesionales sanitarios.
La detección de una variante patógena del gen CHEK2 tiene implicaciones clínicas inmediatas. Explica el patrón de cáncer de mama hereditario en familias con resultados negativos en las pruebas de BRCA, un hallazgo que se da en aproximadamente el 5 % de dichas familias. Permite que las portadoras puedan someterse a un seguimiento mamográfico mediante resonancia magnética (RM) a partir de los 40 años (o antes si hay antecedentes familiares). En el caso de los hombres, permite abordar la concienciación sobre el cáncer de próstata y la detección precoz. Las pruebas en cascada de los familiares de primer grado identifican a otros portadores que se benefician de la vigilancia, convirtiendo el descubrimiento genético de una persona en oportunidades de prevención para toda la familia.
Las pruebas genéticas de BRCA y muchos paneles genéticos omiten por completo el gen CHEK2. Entre las mujeres con cáncer de mama, el 1,7 % es portadora de variantes del gen CHEK2 que las pruebas estándar no detectan.
El gen CHEK2 no figura en los paneles que solo incluyen BRCA ni en muchos paneles estándar
Muchos paneles de cáncer hereditario se diseñaron inicialmente en torno a los genes BRCA1/2 y los del síndrome de Lynch. Los genes CHEK2, ATM y PALB2 se añadieron posteriormente, y no todos los paneles los incluyen. Un estudio de referencia demostró que el 76 % de las portadoras de CHEK2 no cumplirían los requisitos para una vigilancia reforzada según los criterios estándar de las pruebas que solo incluyen BRCA. Entre las mujeres con cáncer de mama sometidas a pruebas multigénicas, aproximadamente el 1,7 % es portadora de variantes patógenas del gen CHEK2. La secuenciación del genoma completo captura todos los genes del cáncer hereditario simultáneamente, lo que garantiza que ninguna variante se escape de las lagunas de los criterios.
Un hallazgo relacionado con el gen CHEK2 aclara patrones de cáncer que antes no se podían explicar
Cuando una prueba de BRCA da negativo pero los antecedentes familiares siguen siendo significativos, a menudo la explicación reside en el gen CHEK2, un hallazgo que se da en el 5 % de estas familias. La identificación de una variante del gen CHEK2 permite mejorar la vigilancia mediante resonancia magnética mamaria a partir de los 40 años, concienciar sobre el cribado del cáncer colorrectal y realizar un seguimiento del cáncer de próstata en los hombres portadores. Además, da lugar a una serie de pruebas en parientes que podrían ser portadores de la misma variante sin saberlo. Para algunas familias, un hallazgo relacionado con el gen CHEK2 proporciona por fin la explicación genética que faltaba.
Tu ADN completo (no solo una parte)
Las pruebas genéticas tradicionales analizan conjuntos limitados de genes, por lo que no tienen en cuenta la mayor parte de tu genoma. Nosotros secuenciamos tu genoma completo: todos los genes y todas las regiones entre ellos.
Información detallada e informes especializados
Fácil de leer y con respuestas que tú y tu médico podéis poner en práctica. No es un expediente que haya que interpretar: más de 200 informes clínicos, organizados por categorías.
Tu examen cobra más valor cada año
Tu ADN no cambia, pero la ciencia genómica avanza a pasos agigantados. Cada mes se descubren nuevas asociaciones entre variantes y enfermedades. Validamos estos hallazgos y actualizamos tus informes automáticamente. Tu prueba gana en valor cada año.
Los resultados que los médicos obtienen en sus casos más difíciles.
Cuarenta años de incertidumbre. Una prueba.
Un paciente llevaba décadas en el sistema sanitario del Reino Unido sin un diagnóstico. Los datos de Dante, aceptados por los equipos clínicos del NHS del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaron el síndrome de Noonan y una variante del gen RUNX1 asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Tras 40 años, por fin obtuvieron una respuesta.
Una lectura completa ofrece una visión completa.
Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
Secuenciado en 2019. Los datos se procesaron en 2021.
Jennifer secuenció su genoma con Dante dos años antes de que le diagnosticaran cáncer de mama. Cuando comenzó el tratamiento, los datos farmacogenómicos de Dante indicaron que la quimioterapia que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves. Su médico eligió una alternativa, y ella comenzó un tratamiento eficaz desde el primer día.
Toda pregunta sobre genética merece una respuesta completa.
Tanto si hoy buscas respuestas como si quieres cuidar tu salud de cara al futuro, la única forma de empezar es mediante una secuenciación completa de tu genoma.
Es algo que viene de familia. Ahora puedes saber si está en tus genes.
Tu genoma contiene variantes hereditarias asociadas a afecciones médicas como enfermedades cardíacas, cáncer y neurológicas. Las analizamos todas, con la profundidad clínica necesaria para dar sentido a los resultados.
Más información →Cuando los análisis de laboratorio habituales dicen que estás bien, pero tú sabes que no es así.
Las pruebas de diagnóstico estándar buscan un conjunto de respuestas preestablecido. Nosotros secuenciamos todo tu ADN, incluidas aquellas partes que ninguna prueba ha sido diseñada para analizar. Si la respuesta está en tu genoma, te ayudaremos a encontrarla.
Más información →Es posible que tu diagnóstico sea correcto. Es posible que tu plan de tratamiento esté incompleto.
Tus genes determinan qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar y cuáles no. Le proporcionamos a tu médico las herramientas y los conocimientos necesarios para diseñar tu plan de tratamiento.
Más información →Quieres saberlo antes de que algo te obligue a plantearte la pregunta.
Hay personas que no esperan a recibir un diagnóstico o a conocer sus antecedentes familiares para actuar. La secuenciación del genoma completo te ofrece un panorama genético completo desde ahora mismo, para que tú y tu médico podáis tomar decisiones informadas antes de que la situación se vuelva urgente.
Más información →Ya te has hecho una prueba de ADN. Esto es lo que no te ha podido decir.
La mayoría de las pruebas de ADN para particulares analizan menos del 0,1 % de tu genoma. Nosotros lo analizamos todo.
Más información →Resultados de calidad clínica. Elegido por los usuarios y recomendado por los médicos para sus casos más complejos.
La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, tanto para CHEK2 (riesgo de cáncer hereditario) como para otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
- Informes genómicos personalizados para tus socios
- Descuentos para grupos y paquetes personalizados
- Cualquier país, incluidos los grupos virtuales
- Enfermedades raras y comunes incluidas
Mensaje recibido.
Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
Una prueba.
Respuestas para toda la vida.
Un kit que te enviamos a casa. Secuenciación completa de tu genoma según los estándares clínicos utilizados para las decisiones diagnósticas. Más de 200 informes listos para el uso médico, disponibles en tu Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas: permanentes y actualizados a medida que avanza la ciencia.
Envío en 48 horas · Resultados en 6-8 semanas
