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Gen

PNPLA3

patatin like domain 3, 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase

Resumen

Localización citogenética
22q13.31
Coordenadas
Cromosoma 22: 43.923.805–43.947.582 (GRCh38)
Exones
9 exones en 23,8 kb
Proteína
481 aminoácidos
También conocido como
dJ796I17.1, FLJ22012, adiponutrin, iPLA2epsilon
Símbolos anteriores
C22orf20, ADPN
Transcrito MANE Select
ENST00000216180.8NM_025225.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PNPLA3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PNPLA3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica PNPLA3. PNPLA3 y 8 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 43.435.694 hasta 44.435.693.Cromosoma 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMPPED1: 43.411.196–43.507.850, hebra directaMPPED1EFCAB6: 43.528.744–43.812.337, hebra inversaEFCAB6SULT4A1: 43.824.507–43.862.545, hebra inversaSULT4A1PNPLA5: 43.878.568–43.892.494, hebra inversaPNPLA5PNPLA3: 43.923.805–43.947.582, hebra directaPNPLA3SAMM50: 43.955.399–44.010.531, hebra directaSAMM50PARVB: 43.999.211–44.172.939, hebra directaPARVBPARVG: 44.172.946–44.219.533, hebra directaPARVGSHISAL1: 44.243.665–44.332.009, hebra inversaSHISAL1Diagrama de PNPLA3: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 43.923.805–43.924.098, 294 basesExón 2: 43.926.935–43.927.167, 233 basesExón 3: 43.928.824–43.928.889, 66 basesExón 4: 43.932.878–43.933.087, 210 basesExón 5: 43.934.606–43.934.666, 61 basesExón 6: 43.937.051–43.937.272, 222 basesExón 7: 43.939.993–43.940.125, 133 basesExón 8: 43.944.691–43.944.795, 105 basesExón 9: 43.946.154–43.947.582, 1429 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 23,8 kb del gen; 1446 de esas bases codifican la proteína.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PNPLA3: patatin like domain 3, 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pnpla3

Vancouver

Dante Labs. Gen PNPLA3: patatin like domain 3, 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pnpla3

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