Gen
PNPLA3
patatin like domain 3, 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase
- HGNC 18590↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000100344↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 80339↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 22q13.31
- Koordinater
- Kromosom 22: 43 923 805–43 947 582 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 23,8 kb
- Protein
- 481 aminosyror
- Även känd som
- dJ796I17.1, FLJ22012, adiponutrin, iPLA2epsilon
- Tidigare symboler
- C22orf20, ADPN
- MANE Select-transkript
- ENST00000216180.8NM_025225.3
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pnpla3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs PNPLA3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PNPLA3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PNPLA3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,8 kb av genens 23,8 kb, och 1 446 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av PNPLA3
3Låg
Hur svår PNPLA3 är att sekvensera med korta läsningar, av 100Varje stapel visar andelen av PNPLA3s exonbaser i den typen av svårt område. Poängen väger dem efter hur mycket var och en försvårar ett kortläsanrop: 0 när ingen bas finns i något, 100 när varje bas finns i alla.
- MappbarhetSträckor där läsningar på 100 eller 250 bp inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.2 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.0 %
- UpprepningarTandemupprepningar och serier av en och samma bas, där läsningar glider och kanske inte täcker dem. Vikt 15 %.4,9 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksförberedelsen täcker glest. Vikt 10 %.17 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassembleringen, där det inte finns någon sekvens som kortläsningarna kan anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PNPLA3-genen: patatin like domain 3, 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pnpla3
Dante Labs. PNPLA3-genen: patatin like domain 3, 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pnpla3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor