Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PNPLA3

patatin like domain 3, 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.31
Koordináták
22. kromoszóma: 43 923 805–43 947 582 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 23,8 kb
Fehérje
481 aminosav
Más néven ismert
dJ796I17.1, FLJ22012, adiponutrin, iPLA2epsilon
Korábbi jelölések
C22orf20, ADPN
MANE Select transzkriptum
ENST00000216180.8NM_025225.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PNPLA3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PNPLA3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a PNPLA3 helyét zárójel jelöli. A PNPLA3 és környékén 8 gén a 22. kromoszómán, 43 435 694–44 435 693 között.22. kromoszóma22q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMPPED1: 43 411 196–43 507 850, előre szálMPPED1EFCAB6: 43 528 744–43 812 337, fordított szálEFCAB6SULT4A1: 43 824 507–43 862 545, fordított szálSULT4A1PNPLA5: 43 878 568–43 892 494, fordított szálPNPLA5PNPLA3: 43 923 805–43 947 582, előre szálPNPLA3SAMM50: 43 955 399–44 010 531, előre szálSAMM50PARVB: 43 999 211–44 172 939, előre szálPARVBPARVG: 44 172 946–44 219 533, előre szálPARVGSHISAL1: 44 243 665–44 332 009, fordított szálSHISAL1A PNPLA3 ábrája: 9 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 43 923 805–43 924 098, 294 bázis2. exon: 43 926 935–43 927 167, 233 bázis3. exon: 43 928 824–43 928 889, 66 bázis4. exon: 43 932 878–43 933 087, 210 bázis5. exon: 43 934 606–43 934 666, 61 bázis6. exon: 43 937 051–43 937 272, 222 bázis7. exon: 43 939 993–43 940 125, 133 bázis8. exon: 43 944 691–43 944 795, 105 bázis9. exon: 43 946 154–43 947 582, 1429 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,8 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1446 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PNPLA3 gén: patatin like domain 3, 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pnpla3

Vancouver

Dante Labs. PNPLA3 gén: patatin like domain 3, 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pnpla3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet