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Gen

PHF3

PHD finger protein 3

Resumen

Localización citogenética
6q12
Coordenadas
Cromosoma 6: 63.635.802–63.726.011 (GRCh38)
Exones
16 exones en 90,2 kb
Proteína
2039 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000262043.8NM_001370348.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PHF3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PHF3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica PHF3. PHF3 y 5 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 63.180.907 hasta 64.180.906.Cromosoma 66q12p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2763,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbFKBP1C: 63.211.469–63.213.027, hebra directaFKBP1CLGSN: 63.275.951–63.321.823, hebra inversaLGSNPTP4A1: 63.521.696–63.583.588, hebra directaPTP4A1: 63.572.002–63.583.588, hebra directaPHF3: 63.635.802–63.726.011, hebra directaPHF3EYS: 63.719.847–65.707.226, hebra inversaEYSDiagrama de PHF3: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 63.635.802–63.636.150, 349 basesExón 2: 63.646.527–63.646.795, 269 basesExón 3: 63.680.000–63.680.161, 162 basesExón 4: 63.684.129–63.685.911, 1783 basesExón 5: 63.691.737–63.692.043, 307 basesExón 6: 63.694.581–63.694.764, 184 basesExón 7: 63.698.223–63.698.367, 145 basesExón 8: 63.698.449–63.698.605, 157 basesExón 9: 63.700.350–63.700.466, 117 basesExón 10: 63.702.508–63.702.639, 132 basesExón 11: 63.703.536–63.703.671, 136 basesExón 12: 63.706.029–63.706.224, 196 basesExón 13: 63.706.729–63.706.876, 148 basesExón 14: 63.709.151–63.709.240, 90 basesExón 15: 63.711.167–63.711.362, 196 basesExón 16: 63.711.586–63.726.011, 14.426 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 18,8 kb de los 90,2 kb del gen; 6120 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PHF3

2

posiciones en PHF3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 90,2 kb de PHF3, incluidos los intrones, y no solo los 18,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s. f.). Gen PHF3: PHD finger protein 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/phf3

Vancouver

Dante Labs. Gen PHF3: PHD finger protein 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/phf3

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