Variante
PAH D151E
NM_000277.3(PAH):c.453T>A (p.Asp151Glu)
- p.Asp151Glu
- p.D151E
- Clasificación de ClinVar
- Probablemente patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 17 de noviembre de 2024
- Panel de expertos
- ClinGen PAH Variant Curation Expert Panel
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Resumen
D151E es una variante missense en PAH: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como probablemente patogénica para Phenylketonuria (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| PhenylketonuriaClinVar VCV003393464 (se abre en una pestaña nueva) | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 17 de noviembre de 2024 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en PAH
D151E se encuentra en el exón 5 de los 13 de la transcripción MANE Select de PAH, NM_000277.3.
Detalles moleculares
| Gen | PAH |
|---|---|
| Transcrito | NM_000277.3MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.453T>A |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Asp151Glup.D151E |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr12:102866652 A>T |
| Posición (GRCh37) | chr12:103260430 A>T |
| ID de variación de ClinVar | VCV003393464 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 3552541 |
| Nombre en ClinVar | NM_000277.3(PAH):c.453T>A (p.Asp151Glu) |
PAH D151E en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen D151E entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Phenylketonuria (PKU) | Phenylketonuria | Autosómica recesiva |
Otras variantes en PAH
- A47VProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A90Cfs*12Patogénica3 estrellas de 4
- A104DPatogénica3 estrellas de 4
- A104VProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A132VProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A156PPatogénica3 estrellas de 4
- A165DProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A165TProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A202TProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A202VProbablemente patogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). PAH D151E (c.453T>A) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 16 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/pah/variants/d151e
Dante Labs. PAH D151E (c.453T>A) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/pah/variants/d151e
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