Variante
MSH2 C697X
NM_000251.3(MSH2):c.2091T>A (p.Cys697Ter)
- p.Cys697Ter
- p.C697*
- rs63750872
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 5 de septiembre de 2013
- Panel de expertos
- International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Resumen
C697X es una variante nonsense en MSH2: crea una señal de parada prematura, por lo que se prevé que la proteína codificada por el gen quede truncada. ClinVar la clasifica como patogénica para Lynch Syndrome (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| Lynch SyndromeClinVar VCV000090884 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 5 de septiembre de 2013 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en MSH2
C697X se encuentra en el exón 13 de los 16 de la transcripción MANE Select de MSH2, NM_000251.3.
Detalles moleculares
| Gen | MSH2 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000251.3MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.2091T>A |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Cys697Terp.C697* |
| Consecuencia prevista | Nonsense (ganancia de codón de parada)stop_gained (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Alto |
| Posición (GRCh38) | chr2:47476452 T>A |
| Posición (GRCh37) | chr2:47703591 T>A |
| ID de dbSNP | rs63750872 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000090884 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 96359 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA020005 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_000251.3(MSH2):c.2091T>A (p.Cys697Ter) |
MSH2 C697X en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen C697X entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosómica dominante |
Otras variantes en MSH2
- A123Vfs*51Patogénica3 estrellas de 4
- A230Lfs*16Patogénica3 estrellas de 4
- A230Sfs*2Patogénica3 estrellas de 4
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- A370Qfs*3Patogénica3 estrellas de 4
- A398Gfs*19Patogénica3 estrellas de 4
- A499Cfs*14Patogénica3 estrellas de 4
- A500Pfs*26Patogénica3 estrellas de 4
- A573Pfs*17Patogénica3 estrellas de 4
- A636PPatogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). MSH2 C697X (c.2091T>A, rs63750872) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 16 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/msh2/variants/c697x
Dante Labs. MSH2 C697X (c.2091T>A, rs63750872) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/msh2/variants/c697x
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