Variante
MSH2 C697X
NM_000251.3(MSH2):c.2091T>A (p.Cys697Ter)
- p.Cys697Ter
- p.C697*
- rs63750872
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 5 de setembro de 2013
- Painel de peritos
- International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Resumo
C697X é uma variante nonsense em MSH2: cria um sinal de paragem precoce, pelo que se prevê que a proteína codificada pelo gene fique truncada. A ClinVar classifica-a como patogénica para Lynch Syndrome (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| Lynch SyndromeClinVar VCV000090884 (abre num novo separador) | Patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 5 de setembro de 2013 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em MSH2
C697X situa-se no exão 13 dos 16 do transcrito MANE Select de MSH2, NM_000251.3.
Detalhes moleculares
| Gene | MSH2 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000251.3MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.2091T>A |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Cys697Terp.C697* |
| Consequência prevista | Nonsense (codão de paragem ganho)stop_gained (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Alto |
| Posição (GRCh38) | chr2:47476452 T>A |
| Posição (GRCh37) | chr2:47703591 T>A |
| ID dbSNP | rs63750872 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000090884 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 96359 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA020005 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000251.3(MSH2):c.2091T>A (p.Cys697Ter) |
MSH2 C697X noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem C697X entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autossómica dominante |
Outras variantes em MSH2
- A123Vfs*51Patogénica3 estrelas em 4
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- A573Pfs*17Patogénica3 estrelas em 4
- A636PPatogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). MSH2 C697X (c.2091T>A, rs63750872) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/msh2/variants/c697x
Dante Labs. MSH2 C697X (c.2091T>A, rs63750872) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/msh2/variants/c697x
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