Variante
DYSF E421K
NM_001130987.2(DYSF):c.1261G>A (p.Glu421Lys)
- p.Glu389Lys
- p.Glu421Lys
- p.E421K
- rs778673716
- Classificazione ClinVar
- Probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 18 febbraio 2026
- Panel di esperti
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Riepilogo
E421K è una variante missense in DYSF: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come probabilmente patogena per autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000869485 (si apre in una nuova scheda) | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 18 febbraio 2026 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in DYSF
E421K si trova nell'esone 13 dei 56 della trascrizione MANE Select di DYSF, NM_001130987.2.
Dettagli molecolari
| Gene | DYSF |
|---|---|
| Trascritto | NM_001130987.2MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1261G>A |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Glu421Lysp.E421K |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr2:71526331 G>A |
| Posizione (GRCh37) | chr2:71753461 G>A |
| ID dbSNP | rs778673716 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000869485 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 857699 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA49771569 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_001130987.2(DYSF):c.1261G>A (p.Glu421Lys) |
| Altri nomi | p.Glu389Lys |
DYSF E421K in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E421K tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Altre varianti in DYSF
- A116Pfs*36Patogena3 stelle su 4
- A945Lfs*21Patogena3 stelle su 4
- A2105TPatogena3 stelle su 4
- c.92-1496_239+950delPatogena3 stelle su 4
- c.240-159_345+1237delPatogena3 stelle su 4
- c.460+2T>GPatogena3 stelle su 4
- c.759+1G>CPatogena3 stelle su 4
- c.888+1G>AProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.991G>CPatogena3 stelle su 4
- c.1003-3C>APatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). DYSF E421K (c.1261G>A, rs778673716) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e421k
Dante Labs. DYSF E421K (c.1261G>A, rs778673716) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e421k
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