Gen
CFAP47
cilia and flagella associated protein 47
- HGNC 26708↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000165164↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 286464↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xp21.1
- Coordenadas
- Cromosoma X: 35.919.734–36.385.317 (GRCh38)
- Exones
- 64 exones en 465,6 kb
- Proteína
- 3187 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ36601, RP13-11B7.1, MGC34831
- Símbolos anteriores
- CXorf59, CXorf22, CXorf30, CHDC2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000378653.8NM_001304548.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de CFAP47
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 9,9 kb de los 465,6 kb del gen; 9564 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a CFAP47
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CFAP47 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CFAP47: cilia and flagella associated protein 47. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cfap47
Dante Labs. Gen CFAP47: cilia and flagella associated protein 47 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cfap47
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