Gén
CFAP47
cilia and flagella associated protein 47
- HGNC 26708↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000165164↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 286464↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xp21.1
- Koordináták
- X. kromoszóma: 35 919 734–36 385 317 (GRCh38)
- Exonok
- 64 exon, összesen 465,6 kb
- Fehérje
- 3187 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ36601, RP13-11B7.1, MGC34831
- Korábbi jelölések
- CXorf59, CXorf22, CXorf30, CHDC2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000378653.8NM_001304548.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CFAP47-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CFAP47 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A CFAP47 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 465,6 kb-jából 9,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9564 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) CFAP47 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CFAP47 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CFAP47 gén: cilia and flagella associated protein 47. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cfap47
Dante Labs. CFAP47 gén: cilia and flagella associated protein 47 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cfap47
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt