Gen
CFAP47
cilia and flagella associated protein 47
- HGNC 26708↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000165164↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 286464↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp21.1
- Coördinaten
- Chromosoom X: 35.919.734–36.385.317 (GRCh38)
- Exons
- 64 exons over 465,6 kb
- Eiwit
- 3.187 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ36601, RP13-11B7.1, MGC34831
- Eerdere symbolen
- CXorf59, CXorf22, CXorf30, CHDC2
- MANE Select-transcript
- ENST00000378653.8NM_001304548.2
- Type locus
- gene with protein product
Lees CFAP47 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CFAP47 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CFAP47
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,9 kb van de 465,6 kb van het gen; 9.564 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan CFAP47
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CFAP47 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CFAP47-gen: cilia and flagella associated protein 47. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cfap47
Dante Labs. CFAP47-gen: cilia and flagella associated protein 47 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cfap47
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken