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Rasgos
Rasgos asociados a CARD9
caspase recruitment domain family member 9
El Human Phenotype Ontology asocia 13 rasgos a CARD9, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Unusual fungal nail infection | Siempre |
| Deep dermatophytosis | Frecuente (30–79 %) |
| Meningitis | A veces (5–29 %) |
| Chronic tinea infection | No registrado |
| Decreased immune function | No registrado |
| Phaeohyphomycosis | No registrado |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Severely increased total eosinophil count | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Siempre |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating iron concentration | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CARD9 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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