Enfermedades raras
Nadie la escuchó. Hasta que un informe de genoma completo de Dante Labs permitió a una madre soltera poner nombre a la enfermedad de sus dos hijos y acceder a los especialistas que necesitaban
Durante años, los dos hijos de una madre soltera sufrieron episodios inexplicables de parálisis. La secuenciación del genoma completo identificó variantes patogénicas asociadas a la parálisis periódica y lo cambió todo.
Andrea Riposati · abril de 2026 · 6 min de lectura