Merkmale

Mit SRPK3 verknüpfte Merkmale

SRSF protein kinase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 24 Merkmale mit SRPK3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Lateral ventricle dilatation	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Can't control feelings	Häufig (30–79 %)
Colpocephaly	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Limb dystonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SRPK3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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