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Tratti
Tratti collegati a SRPK3
SRSF protein kinase 3
La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a SRPK3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Sempre |
| Degeneration of cerebellum | Sempre |
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Lateral ventricle dilatation | Molto spesso (80–99%) |
| Motor delay | Molto spesso (80–99%) |
| Ataxia | Spesso (30–79%) |
| Can't control feelings | Spesso (30–79%) |
| Colpocephaly | Spesso (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Spesso (30–79%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Spesso (30–79%) |
| Reduced cerebral white matter volume | Spesso (30–79%) |
| Short attention span | Spesso (30–79%) |
| Absent speech development | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability, borderline | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | A volte (5–29%) |
| Limb dystonia | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Big calvaria | A volte (5–29%) |
| Enlarged cisterna magna | A volte (5–29%) |
| Prominent forehead | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | A volte (5–29%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dizziness | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cross-eyed | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SRPK3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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