Traits

Traits linked to SRPK3

SRSF protein kinase 3

The Human Phenotype Ontology links 24 traits to SRPK3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Agenesis of corpus callosum	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Lateral ventricle dilatation	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Can't control feelings	Ofte (30–79 %)
Colpocephaly	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
Limb dystonia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Nogle gange (5–29 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Dizziness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SRPK3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test