Merkmale

Mit SLC41A1 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 41 member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 12 Merkmale mit SLC41A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased urine output	Immer
Periglomerular fibrosis	Immer
Stage 5 chronic kidney disease	Immer
Tubular luminal dilatation	Immer
Renal failure	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cough	Immer
Lung infiltrates	Immer
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated creatinine	Immer
Episodic fever	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extreme thirst	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC41A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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