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Tratti
Tratti collegati a SLC41A1
solute carrier family 41 member 1
La Human Phenotype Ontology collega 12 tratti a SLC41A1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased urine output | Sempre |
| Periglomerular fibrosis | Sempre |
| Stage 5 chronic kidney disease | Sempre |
| Tubular luminal dilatation | Sempre |
| Renal failure | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cough | Sempre |
| Lung infiltrates | Sempre |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated creatinine | Sempre |
| Episodic fever | Sempre |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Extreme thirst | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC41A1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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