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Merkmale
Mit SERPINI1 verknüpfte Merkmale
serpin family I member 1
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 13 Merkmale mit SERPINI1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Eosinophilic neuronal inclusion bodies | Immer |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Nicht erfasst |
| Decreased sensation in extremities | Nicht erfasst |
| Degeneration of cerebrum | Nicht erfasst |
| Dementia | Nicht erfasst |
| Difficulty articulating speech | Nicht erfasst |
| Encephalopathy | Nicht erfasst |
| Epilepsy | Nicht erfasst |
| Gliosis | Nicht erfasst |
| Jerking | Nicht erfasst |
| Loss of brain cells | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Double vision | Nicht erfasst |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nicht erfasst |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SERPINI1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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