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Tratti
Tratti collegati a SERPINI1
serpin family I member 1
La Human Phenotype Ontology collega 13 tratti a SERPINI1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Eosinophilic neuronal inclusion bodies | Sempre |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Non registrato |
| Decreased sensation in extremities | Non registrato |
| Degeneration of cerebrum | Non registrato |
| Dementia | Non registrato |
| Difficulty articulating speech | Non registrato |
| Encephalopathy | Non registrato |
| Epilepsy | Non registrato |
| Gliosis | Non registrato |
| Jerking | Non registrato |
| Loss of brain cells | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Double vision | Non registrato |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SERPINI1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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