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Merkmale
Mit RNF212 verknüpfte Merkmale
ring finger protein 212
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 8 Merkmale mit RNF212, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Male infertility | Immer |
| Non-obstructive azoospermia | Immer |
| Spermatocyte maturation arrest | Immer |
| Abnormal sperm development | Sehr häufig (80–99 %) |
| Absent sperm in semen | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased testicular size | Sehr häufig (80–99 %) |
| Obstructive azoospermia | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased circulating gonadotropin level | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RNF212 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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