Merkmale

Mit H4C11 verknüpfte Merkmale

H4 clustered histone 11

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 21 Merkmale mit H4C11, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Depressed nasal bridge	Immer
Downturned corners of mouth	Immer
Fullness around the eyes	Immer
Highly arched eyebrow	Immer
Short philtrum	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Wide mouth	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Autism spectrum disorder	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inward turning cross eyed	Immer
Oculomotor apraxia	Immer
Wide-set eyes	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Muscle degeneration	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Short stature	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit H4C11 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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