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Tratti
Tratti collegati a H4C11
H4 clustered histone 11
La Human Phenotype Ontology collega 21 tratti a H4C11, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Sempre |
| Downturned corners of mouth | Sempre |
| Fullness around the eyes | Sempre |
| Highly arched eyebrow | Sempre |
| Short philtrum | Sempre |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Sempre |
| Wide mouth | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent speech development | Sempre |
| Autism spectrum disorder | Sempre |
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inward turning cross eyed | Sempre |
| Oculomotor apraxia | Sempre |
| Wide-set eyes | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
| Muscle degeneration | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Sempre |
| Short stature | Sempre |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dropped arches | Sempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypospadias | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a H4C11 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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