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Merkmale
Mit GZF1 verknüpfte Merkmale
GDNF inducible zinc finger protein 1
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 15 Merkmale mit GZF1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Severe near sightedness | Immer |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Häufig (30–79 %) |
| Cat eye | Häufig (30–79 %) |
| Retinal detachment | Häufig (30–79 %) |
| Glaucoma | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Double-Jointed | Immer |
| Multiple joint dislocation | Häufig (30–79 %) |
| Pigeon chest | Häufig (30–79 %) |
| Kyphoscoliosis | Manchmal (5–29 %) |
| Rounded neck | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Inguinal hernia | Manchmal (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Club feet | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hearing impairment | Häufig (30–79 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short stature | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GZF1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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