Varianten
GAMT-Varianten
Vorhergesagte Wirkung: Synonym. Die eine GAMT-Variante von insgesamt 69 mit Seite hier. Ihre Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.114C>T | Exon 1 | 1.401.363 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |