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Merkmale
Mit CATSPER2 verknüpfte Merkmale
cation channel sperm associated 2
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 10 Merkmale mit CATSPER2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal sperm development | Immer |
| Abnormal sperm head morphology | Immer |
| Abnormal sperm tail morphology | Immer |
| Low sperm count | Immer |
| Male infertility | Immer |
| Reduced sperm motility | Immer |
| Absent sperm in semen | Sehr häufig (80–99 %) |
| Immotile sperm | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Immer |
| Sensorineural hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CATSPER2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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