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Tratti
Tratti collegati a CATSPER2
cation channel sperm associated 2
La Human Phenotype Ontology collega 10 tratti a CATSPER2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal sperm development | Sempre |
| Abnormal sperm head morphology | Sempre |
| Abnormal sperm tail morphology | Sempre |
| Low sperm count | Sempre |
| Male infertility | Sempre |
| Reduced sperm motility | Sempre |
| Absent sperm in semen | Molto spesso (80–99%) |
| Immotile sperm | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Sempre |
| Sensorineural hearing impairment | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CATSPER2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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