Variant
TP53 V197M
NM_000546.6(TP53):c.589G>A (p.Val197Met)
- p.Val197Met
- p.V197M
- rs786204041
- ClinVar-classificatie
- Waarschijnlijk pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel
- Laatst beoordeeld
- 5 december 2025
- Expertpanel
- ClinGen TP53 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bfFeiten laatst gewijzigd op 16 oktober 2026
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Samenvatting
V197M is een missense-variant in TP53: hij verandert één aminozuur in het eiwit dat het gen codeert. ClinVar classificeert hem als waarschijnlijk pathogeen voor Li-Fraumeni Syndrome (beoordeeld door expertpanel).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000188060 (opent in een nieuw tabblad) | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel | 1 indiening | 5 december 2025 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
Waar het ligt in TP53
V197M ligt in exon 6 van de 11 in het MANE Select-transcript van TP53, NM_000546.6.
Moleculaire details
| Gen | TP53 |
|---|---|
| Transcript | NM_000546.6MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.589G>A |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Val197Metp.V197M |
| Voorspeld gevolg | Missensemissense_variant (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Matig |
| Positie (GRCh38) | chr17:7674942 C>T |
| Positie (GRCh37) | chr17:7578260 C>T |
| dbSNP ID | rs786204041 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV000188060 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 186277 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA000285 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-naam | NM_000546.6(TP53):c.589G>A (p.Val197Met) |
TP53 V197M in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (1)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten V197M onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autosomaal dominant |
Andere varianten in TP53
- A138PWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A138VWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A161_Y163delinsDWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A347DPathogeen3 sterren van de 4
- c.-29+1G>TWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- c.97-1G>APathogeen3 sterren van de 4
- c.375+5G>AWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- c.919+1G>APathogeen3 sterren van de 4
- c.993+1delWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- C124XPathogeen3 sterren van de 4
Beperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-16-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-16).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.16-c6eea6bf van 16 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (16 oktober 2026). TP53 V197M (c.589G>A, rs786204041) (Versie 2026.10.16-c6eea6bf). Opgehaald op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/v197m
Dante Labs. TP53 V197M (c.589G>A, rs786204041) [Internet]. Versie 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/v197m
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken