Varianta
DES L377P
NM_001927.4(DES):c.1130T>C (p.Leu377Pro)
- p.Leu377Pro
- p.L377P
- rs1432061016
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 19. června 2022
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/des/variants/l377p.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
L377P je missense varianta v genu DES: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro myofibrillar myopathy 1 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| myofibrillar myopathy 1ClinVar VCV001471108 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 19. června 2022 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v DES
L377P se nachází v exonu 6 z 9 v transkriptu MANE Select genu DES, NM_001927.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | DES |
|---|---|
| Transkript | NM_001927.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.1130T>C |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Leu377Prop.L377P |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr2:219421446 T>C |
| Pozice (GRCh37) | chr2:220286168 T>C |
| ID dbSNP | rs1432061016 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV001471108 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 1488179 |
| ID v registru alel ClinGen | CA350694440 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_001927.4(DES):c.1130T>C (p.Leu377Pro) |
DES L377P v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují L377P mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Dilated Cardiomyopathy | Dilated Cardiomyopathy | |
| Myofibrillar Myopathies | Myofibrillar myopathy |
Další varianty v DES
- c.1A>GPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.735+1G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.735+1G>CPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.735+3A>GPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.1288+1G>APravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- E108XPatogenní2 hvězdiček z 4
- E245DPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- G456RPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- H384RPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- K449TPatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). DES L377P (c.1130T>C, rs1432061016) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/des/variants/l377p
Dante Labs. DES L377P (c.1130T>C, rs1432061016) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/des/variants/l377p
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů